Tekrarlayan davranışlar ve özel ilgi alanları, sosyal beceri eksikliğinden çok otizm tanısının göstergesidir

Özet: Otizmli bireylere tipik olarak klinik gözlem ve değerlendirme ile tanı konmaktadır. Genellikle öznel ve tanımlanması zor olan klinik karar sürecini yapısöküme uğratmak için araştırmacılar, otizm teşhisinin en önemli göstergesi olan davranışları ve gözlemleri sentezlemek üzere bir büyük dil modeli (LLM) kullandılar. Elde ettikleri sonuçlar, tekrarlayan davranışların, özel ilgi alanlarının ve algıya dayalı davranışların otizm tanısıyla en çok ilişkilendirilen davranışlar olduğunu göstermektedir. Bu bulgular, DSM-5'teki yerleşik kılavuzların odaklandığı ancak modelin otizm teşhisinde en alakalı olanlar arasında sınıflandırmadığı sosyal faktörlere odaklanmayı azaltarak otizm için teşhis kılavuzlarını geliştirme potansiyeline sahiptir.

Ayrıntılı Açıklama

Otizmli bireylere tipik olarak klinik gözlem ve değerlendirme ile tanı konmaktadır. Araştırmacılar, genellikle öznel ve tanımlanması zor olan klinik karar sürecini yapısöküme uğratmak amacıyla, otizm teşhisinin en önemli göstergesi olan davranış ve gözlemleri sentezlemek için geniş bir dil modeli (LLM) kullandılar. Cell Press Cell

dergisinde yayınlanan sonuçlar, tekrarlayan davranışların, özel ilgi alanlarının ve algıya dayalı davranışların otizm tanısıyla en çok ilişkili olduğunu gösteriyor. Bu bulgular, DSM-5'teki yerleşik kılavuzların odaklandığı ancak modelin otizm teşhisinde en alakalı olanlar arasında sınıflandırmadığı sosyal faktörlere odaklanmayı azaltarak otizm için teşhis kılavuzlarını iyileştirme potansiyeline sahiptir.

Montreal'deki Mila Québec Yapay Zeka Enstitüsü ve McGill Üniversitesi'nden kıdemli yazar Danilo Bzdok, "Amacımız, teşhis için klinisyenlerin yerini yapay zeka araçlarıyla alabileceğimizi öne sürmek değildi" diyor. "Daha ziyade, bir klinisyenin nihai bir teşhis kararına ulaşmak için gözlemlenen davranışın veya hasta geçmişinin tam olarak hangi yönlerini kullandığını nicel olarak tanımlamaya çalıştık. Bunu yaparak, klinisyenlerin ampirik gerçeklikleriyle daha uyumlu teşhis araçlarıyla çalışmalarını sağlamayı umuyoruz."

Bilim insanları, yaklaşık 489 milyon benzersiz cümle üzerinde önceden eğitilmiş bir dönüştürücü dil modelinden yararlandı. Daha sonra, otizm teşhisi için değerlendirilen hastalarla çalışan klinisyenler tarafından yazılan 4.000'den fazla rapordan oluşan bir koleksiyondan teşhis sonucunu tahmin etmek için LLM'ye ince ayar yaptılar. Genellikle birden fazla klinisyen tarafından kullanılan raporlar, gözlemlenen davranış ve ilgili hasta geçmişine ilişkin açıklamalar içeriyor, ancak önerilen bir tanı sonucu içermiyordu.

Ekip, raporlarda doğru bir tanı tahminiyle en alakalı olan belirli cümleleri belirleyen ısmarlama bir LLM modülü geliştirdi. Daha sonra otizmle son derece ilgili bu cümlelerin sayısal gösterimini çıkardılar ve bunları doğrudan DSM-5'te sıralanan yerleşik tanı kriterleriyle karşılaştırdılar.

"Gelişmiş doğal dil işleme yeteneklerine sahip modern LLM'ler, bu metinsel analize doğal olarak uygundur" diyor Bzdok. "Karşılaştığımız en önemli zorluk, LLM tarafından doğru bir teşhis tahmini için en önemli olan ve sağlık uzmanının kendisi tarafından ifade edilen cümleleri tam olarak belirlemek için cümle düzeyinde yorumlanabilirlik araçları tasarlamaktı."

Araştırmacılar, LLM'nin teşhis açısından en alakalı kriterleri ne kadar net bir şekilde ayırt edebildiğine şaşırdılar. Örneğin, geliştirdikleri çerçeve tekrarlayan davranışlar, özel ilgi alanları ve algıya dayalı davranışların otizmle en alakalı kriterler olduğunu göstermiştir. Bu kriterler klinik ortamlarda kullanılırken, mevcut kriterler daha çok sosyal etkileşimdeki eksikliklere ve iletişim becerilerinin eksikliğine odaklanmaktadır.

Yazarlar, coğrafi çeşitlilik eksikliği de dahil olmak üzere bu çalışmanın sınırlamaları olduğunu belirtmektedir. Ayrıca araştırmacılar, sonuçları daha geniş bir şekilde uygulanabilir kılmak amacıyla, sonuçlarını demografik değişkenlere göre analiz etmemişlerdir.

Ekip, oluşturdukları çerçevenin, klinik yargının tanısal karar verme sürecinin büyük bir kısmını oluşturduğu bir dizi psikiyatrik, ruh sağlığı ve nörogelişimsel bozuklukla çalışan araştırmacılara ve tıp uzmanlarına yardımcı olmasını beklemektedir.

Bzdok, "Bu makalenin daha geniş otizm topluluğu için oldukça alakalı olmasını bekliyoruz" diyor. "Çalışmamızın, tanı standartlarının daha ampirik olarak türetilmiş kriterlere dayandırılması konusundaki tartışmaları motive etmesini umuyoruz. Ayrıca, otizmin görünüşte farklı klinik sunumlarını birbirine bağlayan ortak konular oluşturacağını umuyoruz."