Nadir görülen epilepsi için gen tedavisi farelerde umut vaat ediyor
Özet: Son araştırmalar, gelişimsel epileptik ensefalopatinin ciddi bir formuna neden olan SCN1B genindeki bir varyantı hedef almaktadır.
Bulgular yenilikçi bir yaklaşım için kavram kanıtı niteliğindedir
Ayrıntılı Açıklama
Dravet sendromu ve diğer gelişimsel epileptik ensefalopatiler, çocuklarda nöbetler, zihinsel engellilik ve hatta ani ölüm dahil olmak üzere bir dizi belirtiye neden olan nadir ancak yıkıcı durumlardır.
Ayrıca Bakınız
- Floresan problar kolesterol ve Alzheimer araştırmalarını aydınlatıyor
- Bu araştırma kesinlikle çılgınca -- daha iyi sağlık hizmetleri için
- Bağırsak hücrelerinin bakteriyel toksinlere nasıl tepki verdiğine dair yeni bilgiler
- Alzheimer riskiyle bağlantılı yeni genetik mutasyon
- Özgeci cezayı yeniden düşünmek: Yeni deneysel anlayışlar
- Yapay zeka kanser tedavisini kişiselleştirmek için genetik ipuçlarını ortaya çıkarıyor
- Yeni kombinasyon tedavi stratejisi lösemide hücre ölümünü önemli ölçüde artırıyor
- mRNA tabanlı COVID-19 aşıları bağışıklık sisteminin 'uzun süreli hafızasını' eğitiyor
- Proteinlerin bozulmuş geri dönüşümünün kalp sağlığına zarar verdiği tespit edildi
- Yeni bir çalışma 'sanayileşmemiş' tarzda beslenmenin kronik hastalık riskini nasıl azaltabileceğini ortaya koyuyor