Çalışma, genetik mutasyonun Huntington hastalığına neden olmasının şaşırtıcı bir yolunu bularak hastalığın anlaşılmasını değiştirdi

Özet: Bilim insanları Huntington hastalığına neden olduğu bilinen kalıtsal genetik mutasyonun beyin hücrelerinin ölümüne yol açtığı şaşırtıcı bir mekanizma keşfetti. Bulgular, ölümcül nörodejeneratif bozukluğun anlaşılmasını değiştiriyor ve bunu geciktirmenin ve hatta önlemenin potansiyel yollarını öneriyor. Araştırmacılar 30 yıldır Huntington hastalığının Huntingtin (HTT) genindeki kalıtsal bir mutasyondan kaynaklandığını biliyorlardı, ancak mutasyonun beyin hücresi ölümüne nasıl yol açtığını bilmiyorlardı. Yeni bir çalışma, kalıtsal mutasyonun kendisinin hücrelere zarar vermediğini ortaya koyuyor. Aksine, mutasyon onlarca yıl boyunca zararsızdır, ancak yavaşça yüksek derecede toksik bir forma dönüşür ve daha sonra hücreyi hızla öldürür.

Huntington hastalarından alınan beyin hücrelerini inceleyen araştırmacılar, on yıllar içinde değişen mutasyonun ancak yaşamın ilerleyen dönemlerinde toksik hale geldiğini gösteriyor

Ayrıntılı Açıklama

MIT ve Harvard Broad Enstitüsü, Harvard Tıp Fakültesi ve McLean Hastanesi'ndeki bilim insanları, Huntington hastalığına neden olduğu bilinen kalıtsal genetik mutasyonun beyin hücrelerinin ölümüne yol açtığı şaşırtıcı bir mekanizma keşfettiler. Bulgular, ölümcül nörodejeneratif bozukluğun anlaşılmasını değiştiriyor ve bunu geciktirmenin ve hatta önlemenin potansiyel yollarını öneriyor.

Kaynak: Broad Institute of MIT and Harvard