Meyve sineği araştırması, gen varyantının çok nadir görülen nöbet bozukluğuna karşı koruma sağlayabileceğini ortaya koydu
Özet: İnsan soyağacı analizi ve meyve sineği genetiğinin bir kombinasyonu, nadir görülen ancak ciddi bir nöbet bozukluğu olan PIGA-CDG'yi önlediği görülen bir gen varyantını tanımladı. Bulgular sonuçta bu durum için daha iyi tedavilere yol açabilir.
Ayrıntılı Açıklama
Her 10 Amerikalıdan biri, genellikle etkili tedavileri olmayan nadir bir hastalıkla yaşamaktadır. Nöbetlere ve gelişimsel gecikmelere neden olan ultra nadir bir genetik hastalık olan PIGA-CDG için de durum böyledir. Hastalığa yönelik tedaviler semptom yönetimi ile sınırlıdır. PIGA-CDG semptomlarının şiddeti büyük ölçüde değişmektedir, bu da birden fazla genin semptomları etkileyebileceğine işaret etmektedir. Hangi genlerin dahil olduğunu bilmek daha iyi tedavilere yol açabilir, ancak PIGA-CDG hastalarının sayısının çok az olması birçok standart genetik analiz tekniğini imkansız kılmaktadır.
Kaynak: University of Utah Health
Ayrıca Bakınız
- 40Hz gama stimülasyonunun beyin sağlığını desteklediğine dair kanıtlar artıyor
- Evet, üniversite öğrencileri de tatilde kilo alıyor - ama yağ değil kas şeklinde
- Kanın fidanlığı: Kök hücreler vücudun bağışıklık tepkisini nasıl sakinleştirir?
- Yeni makale, yeni nesil biyoelektronik tıp için yol haritası oluşturuyor
- Yapay zeka destekli mamogramlar: Kalp sağlığına açılan yeni bir pencere
- Erken hücre yaşlanmasına bağlı biyobelirteç inme, bunama ve geç yaş depresyonuna işaret edebilir
- Yaşlanmayı anlamak doğum günlerini saymaktan daha fazlasını gerektirir
- 'Kıyamet Saati' ve Amerika Birleşik Devletleri'nde ölüm ve ruh sağlığı örüntüleri
- Alzheimer ve ilgili hastalıklara yol açabilen toksik tau proteini nasıl temizlenir?
- Antibiyotikler dirençli olmayan bakterilere karşı bile neden başarısız olabilir?