Araştırmacılar BRCA2 testindeki belirsizliği çözerek kanser riski değerlendirmesini ve hasta bakımını iyileştiriyor

Özet: Çok kurumlu, uluslararası bir çalışmadan elde edilen bulgular, kalıtsal kanser riskinde önemli bir rol oynayan BRCA2 genindeki genetik değişikliklerin anlaşılmasını önemli ölçüde ilerletmiştir.

Bulgular, hedefe yönelik tedavilerden fayda görebilecek meme, yumurtalık, pankreas veya prostat kanseri hastalarının belirlenmesine yardımcı olacak

Ayrıntılı Açıklama

Mayo Clinic Kapsamlı Kanser Merkezi araştırmacıları tarafından yürütülen çok kurumlu, uluslararası bir çalışmadan elde edilen bulgular, kalıtsal kanser riskinde kilit rol oynayan BRCA2 genindeki genetik değişikliklerin anlaşılmasını önemli ölçüde ilerletmiştir. Araştırmacılar, BRCA2'nin önemli DNA bağlayıcı alanındaki tüm olası varyantların kapsamlı bir işlevsel değerlendirmesini tamamlayarak, genin bu bölümündeki belirsiz öneme sahip varyantların (VUS) %91'inin klinik sınıflandırmasıyla sonuçlandı. Bu bulgu, genetik testlerin doğruluğunu önemli ölçüde artırıyor ve sağlık uzmanlarının bu varyantları taşıyan kişiler için daha kesin risk değerlendirmeleri ve kişiselleştirilmiş tedavi planları sunmasına olanak tanıyacak.

Kaynak: Mayo Clinic