Nörogelişimsel bozukluklarla bağlantılı CDKL gen ailesinin yeni üyeleri - Bilimsel Makaleler

Nörogelişimsel bozukluklarla bağlantılı CDKL gen ailesinin yeni üyeleri

Özet: Araştırmacılar, CDKL gen ailesinin beş üyesinden ikisi olan CDKL2 ve CDKL1 hakkındaki anlayışımızı derinleştirdiler. Bu genlerdeki varyantların epilepsi de dahil olmak üzere nörogelişimsel durumlara yol açabileceğini gösterdiler ve kusurlu varyantların etkilenen bireylerde nörolojik semptomlara neden olabileceği bir mekanizma önerdiler.

Ayrıntılı Açıklama

CDKL gen ailesinin beş üyesinden biri olan CDKL5, uygun nörogelişim için önemlidir ve nöbetlerle ilişkilidir. Ancak, bu ailenin diğer dört üyesinin sağlık ve hastalıkta oynadığı rol bilinmemektedir.

Kaynak: Baylor College of Medicine

Ayrıca Bakınız

Sağlık ve Tıp Makaleleri

Baylor College of Medicine Haberleri

Sağlık ve Tıp Araştırmaları

Science

Sağlık ve Tıp Bilimsel Haberleri

Research

Yayınlanma: Güncellenme:

Bu site genel internet kaynaklarından alınan bilgiler içerir. Kullanım sorumluluğu size aittir. Materyal sahiplerine ait olan içeriklerin, logoların ve telif ihlaliyle ilgili sorumluluğu ilgililere aittir. Bilgilerin doğruluğu ve güncelliği garanti edilmez. Hatalı veya eksik bilgiler için bize iletişim yoluyla bildirin.