İnsan 'domainome'u kalıtsal hastalıkların temel nedenini ortaya koyuyor
Özet: Yeni bir araştırmaya göre, katarakt oluşumundan sorumlu genetik bozukluklar ve nadir görülen nörolojik, gelişimsel ve kas erimesine yol açan farklı hastalık türleri de dahil olmak üzere, birçok farklı kalıtsal hastalığın ana nedeni kararsız proteinlerdir. Kararsız proteinlerin yanlış katlanma ve bozulma olasılığı daha yüksektir, bu da çalışmayı durdurmalarına veya hücrelerin içinde zararlı miktarlarda birikmelerine neden olur.
Yeni araştırmaya göre, dengesiz proteinler birçok farklı genetik bozukluğa yol açıyor
Ayrıntılı Açıklama
Nature dergisinde bugün yayınlanan insan protein varyantları üzerine yapılan büyük bir araştırmaya göre, bir amino asidi diğeriyle değiştirerek hastalığa neden olan mutasyonların çoğu, proteini daha az stabil hale getirerek bunu yapıyor. Kararsız proteinlerin yanlış katlanma ve bozulma olasılığı daha yüksektir, bu da çalışmayı durdurmalarına veya hücrelerin içinde zararlı miktarlarda birikmelerine neden olur.
Kaynak: Center for Genomic Regulation
Ayrıca Bakınız
- Araştırmaya göre keton içmek kalp sağlığını iyileştiriyor
- Yeni tanımlanan bakteriyel protein kanser ilacı dağıtım sistemi tasarımına yardımcı oluyor
- Obez ve sağlıklı
- Alzheimer'ın şifresini kırmak: Beyin travması hastalığı nasıl tetikliyor?
- Radyasyon artı kombinasyon immünoterapi, kas invaziv mesane kanseri olan bazı hastalarda mesanenin korunmasına yardımcı olabilir
- Yeni CAR-T hücre tedavisi, tedavisi zor kanserler için umut vaat ediyor
- Ciddi motorlu araç çarpışmalarının ardından hastane toksikoloji tarama protokollerindeki tutarsızlıklar
- Beyin haritalama Alzheimer'a ilişkin önemli bilgileri ortaya çıkarıyor
- Kronik sırt ağrısı için epidural steroid enjeksiyonları
- Araştırmacılar doku mühendisliği, ilaç dağıtımı ve 3D baskı için canlı malzemeleri özelleştirmenin yeni bir yolunu keşfetti