Nöronal gelişim ve nöropsikiyatrik bozukluklarda yeni transkripsiyonel güçlendiricilerin ortaya çıkarılması

Özet: Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) genetik varyantları nöropsikiyatrik bozukluklarla ilişkilendirmiştir, ancak kodlama yapmayan bölgelerdeki düzenleyici rolleri büyük ölçüde belirsizliğini korumaktadır. Araştırmacılar, LUHMES nöronal hücre modelini kullanarak, nöronal farklılaşma sırasında aktif olan binlerce güçlendiriciyi tanımlayıp karakterize etmiş, bunları hedef genlerle ilişkilendirmiş ve temel etkileşimleri doğrulamıştır. Bu çalışma, bu güçlendiriciler içinde Parkinson hastalığı ve şizofreni ile ilişkili GWAS varyantlarının önemli ölçüde zenginleştiğini göstermekte ve nöronal gelişimi anlamak için değerli bir kaynak sağlamaktadır.

Araştırmacılar nöronal farklılaşma sırasında gen ifadesini düzenleyen yeni transkripsiyonel güçlendiriciler belirledi

Ayrıntılı Açıklama

Nöropsikiyatrik bozukluklar giderek daha yaygın hale gelmektedir. Karmaşık ve çok faktörlü patogenezleri göz önüne alındığında, hastaların yaşam kalitesini artırabilecek etkili ve hedefe yönelik tedavilere acil ihtiyaç vardır. Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS), hafif disleksiden şizofreni gibi daha ciddi durumlara kadar nöropsikiyatrik bozuklukların gelişimine ve ilerlemesine katkıda bulunan çeşitli genetik değişiklikleri tanımlamıştır.

Kaynak: Chiba University